¿Qué
es la pesquisa neonatal?
Es la búsqueda de enfermedades mediante la detección
de sustancias anormales en unas pocas gotas de sangre del
recién nacido.
¿Qué
sucede si estas enfermedades no son diagnosticadas y tratadas
precozmente?
Pueden provocar retardo del desarrollo físico y mental
y en algunos casos comprometer la vida del niño.
El diagnóstico precoz asegura el tratamiento
adecuado de las mismas.
¿Además
de los análisis obligatorios que por ley deben realizarse,
existe en nuestro país la posibilidad de detectar
otras enfermedades?
Si. La Pesquisa Neonatal Complementaria abarca 23 enfermedades,
incluyendo las 4 de detección obligatoria. Esto es
posible debido a la utilización de un equipamiento
muy sofisticado llamado Espectrometría de masa en
Tándem.
¿Este programa
se usa en otros países?
Si. En EEUU y algunos países de Europa, también
en Arabia Saudita.
¿Cuáles
son las enfermedades que se pueden detectar con este programa?
| Hipotiroidismo Congénito |
Deficiencia de HMG-CoA liasa |
| Fenilcetonuria |
Def. de metil-crotonil-CoA carboxilasa |
| Lencinosis |
Def. de carnitina palmitoil transferasa |
| Hipermetioninemia |
Def. de acil-CoA-DH de cadena media |
| Citrulinemia |
Def. de acil-CoA-DH de cadena larga |
| Hiperglicinemia |
Def. de múltiples acil CoA-DH |
| Hiperornitinemia |
Def. de 3-Hidroxiacil-CoA-DH de cadena corta |
| Tirosinemia |
Def. de 3-Hidroxiacil-CoA-DH de cadena larga |
| Argininemia |
Def. de biotinidasa |
| Aciduria metilmalónica |
Galactosemia |
| Aciduria Propiónica |
Aciduria Isovalérica |
¿Estas enfermedades
son muy raras?
Tomadas individualmente son relativamente raras, pero consideradas
en su conjunto, están presentes aproximadamente en
1 de cada 1.700 recién nacidos lo que significa que
cada día en nuestro país nace un bebé
con alguna de ellas.
Si nuestro hijo parece
perfectamente normal, ¿puede llegar a padecer alguna
de estas enfermedades?
Si. Estas enfermedades pueden presentarse en la familia por
primera vez en cualquier generación, por lo que el
haber tenido hijos sanos no descarta la posibilidad de aparición
de las mismas en su nuevo bebé. Además pueden
no mostrar síntomas en los primeros días o meses
de vida, sin embargo las anormalidades bioquímicas
están presentes desde el nacimiento.
A nuestro bebé
ya le hicieron los análisis para Fenilcetonuria e hipotiroidismo
congénito.
No importa. Ud. aún puede buscar 21 enfermedades restantes
en muchas de las cuales los síntomas aparecen varios
meses después del nacimiento.
¿Cuál es la confiabilidad de los programas de
pesquisa neonatal?
Estos programas tienen una confiabilidad del 98%. Ningún
programa de pesquisa neonatal reemplaza la necesidad de los
controles pediátricos habituales.
¿Cuándo
y cómo debe obtenerse la muestra?
La muestra debe obtenerse entre las 48 hs. y el 5to. día
de vida. La muestra puede tomarse en la maternidad o en el
laboratorio, no es necesario que el bebé esté
en ayunas y se requieren solo unas gotitas de sangre del talón
para estudiar las 23 enfermedades.
La recomendación final, es que sólo
la educación, la prevención y el conocimiento
ayudan a que nuestros hijos crezcan mejor, con todas las opciones
disponibles para su diagnóstico y tratamiento. Depende
de nosotros los padres tomar decisiones para saber prevenir.
Esto pretende ser una ayuda al conocimiento y mantener alerta
a la población sobre las nuevas tecnologías
disponibles en nuestra ciudad, al alcance de todos. |
